Эксклюзив
Карпенков Степан Харланович
17 ноября 2017
271

Генетический уровень организации материи

Main img21

Структура ДНК. Хранение и передачу наследственной информации в живых организмах обеспечивают природные органические полимеры – нуклеиновые кислоты. Различают две их разновидности:  дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК) и рибонуклеиновую кислоту (РНК). Мономеры ДНК и РНК называются нуклеотидами. В состав нуклеотидов ДНК входят дезоксирибоза  (С5Н10О4), остаток фосфорной кислоты,  азотистые основания: пуриновые – аденин (А)  и гуанин (Г) и пиримидиновые – тимин (Т) и цитозин (Ц). В нуклеотидах РНК вместо тимина содержится пиримидиновое основание урацил (У), а вместо дезоксирибозы – рибоза (С5Н10О5).

Нуклеотиды отличаются друг от друга только азотистыми основаниями. Азотистые основания: аденин, гуанин, цитозин и урацил – часто называют буквами генетического кода.

Молекулы  ДНК   находятся в хромосомах ядра клетки живых организмов, в эквивалентных структурах   митохондрий, хлоропластов;  в  прокариотных клетках и во многих вирусах. По своей структуре молекула похожа на   двойную спираль. Структурная модель ДНК  в виде двойной спирали впервые предложена в 1953 г. американским биохимиком Дж. Уотсоном (р. 1928) и английским биофизиком и генетиком Ф. Криком (р. 1916), удостоенными вместе с английским биофизиком М. Уилкинсоном (р. 1916), получившим рентгенограмму ДНК, Нобелевской премии 1962 г.

Нуклеотиды соединяются в цепь посредством ковалентных связей. Образованные таким образом цепи нуклеотидов объединяются в одну молекулу ДНК по всей длине водородными связями: адениновый нуклеотид одной цепи соединяется с тиминовым нуклеотидом другой цепи, а гуаниновый –  с цитозиновым . При этом аденин всегда распознает только тимин и связывается с ним, и наоборот. Подобную пару образуют гуанин и цитозин. Такие пары оснований, как и нуклеотиды, называются комплементарными, а сам принцип формирования двухцепочной молекулы ДНК – принципом комплементарности. Число нуклеотидных пар, например, в организме человека составляет 3–3,5 млрд.

 ДНК – материальный носитель наследственной информации, которая кодируется последовательностью нуклеотидов. Расположение четырёх типов нуклеотидов в цепях ДНК определяет последовательность аминокислот в молекулах белка и их  первичную структуру. От набора белков зависят свойства клеток, индивидуальные признаки организмов. Определённое сочетание нуклеотидов, несущих информацию о структуре белка, и последовательность их расположения в молекуле ДНК образуют генетический код. Ген (от греч. genos – род, происхождение) – единица наследственного материала, ответственная за формирование какого-либо признака. Он занимает участок молекулы ДНК, определяющий структуру одной молекулы белка. Совокупность генов, содержащихся в одинарном наборе хромосом организма, называется геномом, а генетическая конституция организма (совокупность всех его генов) – генотипом. Нарушение последовательности нуклеотидов в цепи ДНК и, следовательно, в генотипе приводит к наследственным изменениям в организме –  мутациям.

Генетический код обладает удивительными свойствами. Главное из них – триплетность: одна аминокислота кодируется тремя рядом расположенными нуклеотидами – триплетом, называемым кодоном. При этом каждый кодон кодирует только одну аминокислоту. Другое не менее важное свойство – код един для всего живого на Земле. Это свойство генетического кода вместе со сходством аминокислотного состава всех белков свидетельствует о биохимическом единстве жизни, которое, по-видимому, отражает происхождение всех живых существ от единого предка. Для молекул ДНК характерно важное свойство удвоения  образования двух одинаковых двойных спиралей, каждая из которых идентична исходной молекуле. Такой процесс удвоения молекулы ДНК  называется репликацией.  Репликация включает разрыв старых и формирование новых водородных связей, объединяющих цепи нуклеотидов. В начале репликации две старые цепи начинают раскручиваться и отделяться друг от друга. Затем по принципу комплементарности к двум старым цепям пристраиваются новые. Так образуются идентичные двойные спирали. Репликация обеспечивает точное копирование генетической информации, заключённой в молекулах ДНК, и передает её по наследству от поколения к поколению.

Кодирование генетической информации и репликация молекул ДНК – два важнейших взаимосвязанных процесса, составляющих основу развития и воспроизведения живых организмов.

Генетические свойства. После открытия структуры молекулы ДНК известные микробиологи всего мира считали, что только в XXI в. наука сможет вторгнуться в наследственный аппарат живых организмов, производя какие-то операции с ним. Однако уже в конце прошлого века в процессе исследований сложной микроструктуры ДНК и наследственного механизма родилась новая отрасль молекулярной биологии и генетики – генная инженерия, основная задача которой заключается в конструировании новых, не существующих в природе сочетаний генов. В последнее время эта отрасль называется генной технологией. Она открывает новые возможности выведения новых сортов культурных растений и высокопродуктивных пород животных, создания эффективных лекарственных препаратов и т.д.

Проведённые в последнее время исследования показали, что наследственный материал не стареет. Генетический анализ вполне возможен и дает положительные результаты даже в том случае, когда молекулы ДНК принадлежат весьма далёким друг от друга поколениям.

Сравнительно недавно была поставлена задача: определить, кому принадлежат останки, найденные в захоронении под Екатеринбургом. Царской ли семье, расстрелянной в этом городе в 1918 г.? Или слепой случай собрал в одну могилу такое же число мужских и женских останков? Ведь в годы Гражданской войны погибали миллионы людей. Образцы останков были отправлены в английский центр судебно-медицинской экспертизы – там уже накоплен большой опыт генного анализа. Из костной ткани исследователи выделили молекулы ДНК и провели анализ. С точностью 99 % установлено: исследуемые образцы – останки отца, матери и их трёх дочерей. Но может быть, они принадлежат не царской семье? Предстояло доказать генетическое родство найденных останков с членами английского королевского дома, с которым Романовы связаны довольно близкими родственными узами. Анализ подтвердил родство погибших с английским королевским домом, и служба судебно-медицинской экспертизы сделала заключение: найденные под Екатеринбургом останки принадлежат царской семье Романовых. Однако дискуссия о достоверности этого анализа продолжается до сих пор.

Одно из чудес природы – неповторимая индивидуальность каждого живущего на Земле человека. «Не сравнивай: живущий несравним», –  писал О. Мандельштам. Учёным долгое время не удавалось найти ключ к разгадке индивидуальности человека. Сейчас известно, что вся информация о строении и развитии живого организма содержится  в его геноме.

Наблюдается огромное разнообразие белков, из которых построены живые организмы, и удивительно однообразны и похожи друг на друга кодирующие их гены. В то же время, в геноме каждого человека должны быть какие-то области, определяющие его индивидуальность. Определить их долгое время не удавалось. И только в 1985г. в геноме человека были обнаружены особые участки. Они оказались настолько индивидуальны для генома каждого человека, что их можно считать своеобразным «портретом». Как же он выглядит? Он представляет собой сложное сочетание тёмных и светлых полос, похожее на слегка размытый оптический спектр или на чередующиеся клавиши разной толщины. Такое сочетание полос называют ДНК-отпечатками по аналогии с отпечатками пальцев.

С помощью ДНК-отпечатков можно провести идентификацию личности гораздо точнее, чем с применением традиционных методов отпечатков пальцев и анализа крови. Причём ответ генной экспертизы исключает слово «возможно». Вероятность ошибки идентификации чрезвычайно мала. Таким надёжным методом экспертизы уже пользуются криминалисты. С его помощью  можно расследовать преступления не только настоящего времени, но и далёкого прошлого. Генная экспертиза по установлению отцовства – наиболее частый повод обращения судебных органов к генетической дактилоскопии. В судебные учреждения обращаются мужья и жены, если  возникают сомнения в супружеской верности. Идентификацию материнства можно проводить по отпечаткам ДНК матери и ребёнка в отсутствие отца, а для установления отцовства достаточно провести генетический анализ для отца и ребёнка.

Генетиков всего мира интересуют многие  прикладные аспекты генетической дактилоскопии. Обсуждаются вопросы паспортизации по отпечаткам ДНК преступников-рецидивистов, введения в базы данных следственных органов информации о ДНК наряду с описанием внешности, особых примет, отпечатков пальцев.

Таким образом, результаты исследований генетических свойств, отражающих индивидуальность человека  и его  наследственность, находят широкое практическое применение в разных сферах деятельности.

 

Библиографические ссылки

Карпенков С.Х. Концепции современного естествознания. Учебник для вузов, 13-е изд. М.: Директ-Медиа, 2017.

Карпенков С.Х. Концепции современного естествознания. Практикум, 6-е изд. М.: Директ-Медиа, 2016.

Карпенков С.Х. Экология. Учебник в 2-х кн. М.: Директ-Медиа, 2017.      

Карпенков С.Х. Экология. Практикум. М.: Директ-Медиа, 2014.

Карпенков С.Х. Экология. Учебник для бакалавров. М.: Логос, 2014.

Карпенков С.Х. Технические средства информационных технологий.          3-е изд. М.: Директ-Медиа, 2015.

Карпенков С.Х. Концепции современного естествознания. Справочник.  М.: Высшая школа, 2004.

Карпенков С.Х. Незабытое прошлое. М.: Директ-Медиа, 2015.     

Карпенков С.Х. Воробьёвы кручи. М.: Директ-Медиа, 2015.

Карпенков Степан Харланович

Рейтинг всех персональных страниц

Избранные публикации

Как стать нашим автором?
Прислать нам свою биографию или статью

Присылайте нам любой материал и, если он не содержит сведений запрещенных к публикации
в СМИ законом и соответствует политике нашего портала, он будет опубликован